Koordinationsstelle seltene Erkrankungen NKSE

Mit 1. Jänner 2011 wurde an der Gesundheit Österreich die Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) eingerichtet.

Seltene Erkrankungen (Rare Diseases, Orphan Diseases) betreffen laut Definition der Europäischen Union im Durchschnitt nicht mehr als eine Person pro 2.000 Einwohner/innen. Es sind oftmals schwerwiegende, chronische, mehrere Organsysteme betreffende Erkrankungen, die dauerhafte Invalidität nach sich ziehen können. Unbehandelt bedeuten seltene Erkrankungen in den meisten Fällen eine eingeschränkte Lebenserwartung. Etwa achtzig Prozent der Fälle sind genetisch bedingt.

Medizinische Experten gehen davon aus, dass insgesamt zwischen 6.000 und 8.000 verschiedene seltene Krankheiten existieren. Laut Schätzungen der Europäischen Kommission sind etwa sechs bis acht Prozent der europäischen Gesamtbevölkerung an einem seltenen Leiden erkrankt oder werden im Laufe ihres Lebens daran erkranken. Dies entspricht einer Anzahl von zumindest 400.000 betroffenen Österreicherinnen und Österreichern.

Da derartige Erkrankungen nur gelegentlich auftreten und in der Öffentlichkeit ein Bewusstsein dafür fehlt, sind betroffene Personen und ihre Angehörigen mit besonderen Schwierigkeiten konfrontiert. So mangelt es oft an Diagnose- und Behandlungsstandards sowie an verfügbaren Therapien, und auch das Forschungsinteresse der Industrie ist wegen geringer Absatzchancen oft wenig ausgeprägt.

Zu den Aufgaben der neuen Koordinationsstelle gehört es, die bestehenden medizinischen Leistungsangebote zu identifizieren und zu strukturieren. Außerdem sollen Grundlagen für einen Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen erarbeitet werden. Ebenfalls auf der Agenda stehen Fortführung und Ausbau der österreichspezifischen Informationen im Internetportal  Orphanet. Diese Plattform bietet Informationen für Hilfesuchende zu nationalen und internationalen Expertinnen und Experten, zu medizinischen Spezialeinrichtungen, laufenden und geplanten klinischen Studien, zu Therapieoptionen und Angeboten sowie Kontaktinformationen zu Selbsthilfegruppen in mehr als dreißig Ländern.

Die Koordinationsstelle führt bis 31. Juli 2011 im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit eine Befragung zur Versorgungslage in Österreich von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen durch. Alle Patientinnen und Patienten sowie Angehörige, jedoch auch Expertinnen und Experten, Organisationen und Einrichtungen, die entweder Patientinnen bzw. Patienten und Angehörige mit seltenen Erkrankungen betreuen oder in anderer Weise in unmittelbarem Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen stehen, sind eingeladen, an der Befragung teilzunehmen. Beide Versionen des Fragebogens (für Patientinnen/Patienten bzw. für Stakeholder) können hier heruntergeladen oder  online ausgefüllt werden.

Kontakt: Till Voigtländer, Christine Leopold, Florian Bachner

 Fragebogen für Patientinnen und Patienten
 Fragebogen für Stakeholder
 Online-Erhebung
 Orphanet